昨天是“国际罕见病日”，我国罕见病患者超过2000万

治疗罕见病 我市在发力

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□南京日报/紫金山新闻记者王婕妤

昨天迎来第16个“国际罕见病日”。一年多前“国家队”的灵魂砍价，成功将罕见病脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）的“救命药”从70万元一针降至3.3万元入选国家医保目录，为罕见病治疗迎来新希望，也让罕见病进入大众视线。南京一直在努力，为罕见病患者点亮希望之光。

出生14天检查确诊SMA

“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”去年9月的一天，省人民医院牛琦主任专家门诊来了一个被家属抱在怀里的婴儿，婴儿出生仅14天，牛琦通过仔细诊疗并查看患儿的基因报告，诊断为SMA。

“SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，也是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，大多患儿将在2岁内死于呼吸衰竭。”这一消息对患儿家庭来说可谓是晴天霹雳。

省人民医院罕见病团队迅速展开多学科会诊，对患儿进行包括心脏、呼吸、营养、康复等多方面评估，仅用5天就让患儿用上了治疗的药物，“这也是全国目前开始基因修饰治疗的年龄最小的患者。”牛琦告诉记者，通过持续近5个月的治疗与随访，目前婴儿情况逐渐好转，现在已经可以完成基本的抬头、扶坐等动作。

“之所以被称为罕见病，是由于其发病率非常低。”专家表示，全球已报道的罕见病超过7000多种，约占人类疾病的10%。我国人口基数大，罕见病患者超过2000万，因此在我国罕见病并不“罕见”。

可干预，孕前筛查、定期产检是关键

通常，罕见病病情复杂，致死致残率高，对于罕见病的防治，早筛、早诊十分关键。临床医生介绍，80%以上的罕见病都属于基因缺陷疾病，由遗传因素导致。“因此，预防罕见病首先要做好婚前或者孕前筛查，其次孕期要定期产检，特别是单基因遗传病。”市妇幼保健院产前诊断中心主任胡平表示。

单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病。“携带者是指携带致病基因变异，本身不发病，却可将致病变异传递给下一代。”胡平解释，研究显示，正常人群人均携带2.8个隐性遗传病的致病基因变异。若夫妻双方在常染色体上携带了同一个隐性遗传病的致病基因变异，生育后代时，有1/4概率同时将各自的致病变异遗传给后代，导致后代患病；若女方携带了X染色体上隐性遗传病的致病基因变异，生育男孩将有1/2概率会患病。

“成年患者或者携带者，在妊娠过程中可通过基因检测手段，有两次机会做到早期发现，直接切断这种遗传链。”专家表示。

多方合力破解诊疗难题

罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力，已存在治疗方法的罕见病，药物价格十分昂贵，一般患者很难负担。

为治疗罕见病，罕见病药物的研发正在加速，罕见病药物目录的制定极大提高了治疗的可及性。目前罕见病药物价格在逐年下降，让更多的患者可以用上药物。例如SMA口服治疗药物利司扑兰也被正式纳入医保，并于3月1日起价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元。目前除了医保可以报销之外，省内各地级市及省级层面也相继推出补充医疗保险。采访中记者获悉，“江苏医惠保1号”、南京“宁惠保”等补充医疗保险，让患者个人自付部分再“打折”；南京也在积极推进将罕见病药物纳入“双通道”管理，进一步减轻患者负担。

在宁医疗机构也一直致力于罕见病的研究。省人医在全国较早成立了罕见病MDT管理模式，东部战区总医院肾脏病科作为医院罕见病诊疗工作的牵头单位，一直致力于临床研究。东部战区总医院院长何子安表示：“下一步医院将逐步搭建覆盖全省的罕见病诊疗联盟，实现全省范围内医院间的远程会诊、诊疗互通。”

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